Орфанні захворювання: Київ забезпечує доступність допомоги для пацієнтів

Сьогодні - Міжнародний день рідкісних захворювань. Його щороку відзначають в останній день лютого. 

У світі відомо понад 7 тис рідкісних захворювань. Близько 80% із них мають генетичне походження, а приблизно 70 % проявляються у дитячому віці. Загалом, орфанні хвороби вражають 5–8 % населення світу - це мільйони людей, які потребують своєчасної діагностики, безперервного лікування, реабілітації та соціальної підтримки. 

Нині близько 75 % пацієнтів із рідкісними захворюваннями залишаються в Україні, ще близько 25 % перебувають за кордоном. Такий розподіл зумовлений наслідками війни та вимушеною міграцією частини пацієнтів, які потребують постійної високоспеціалізованої терапії.

Попри виклики воєнного часу, МОЗ, органи місцевого самоврядування, лікарська спільнота та пацієнтські організації продовжують системну роботу над розширенням доступу до лікування та розвитком національної системи орфанної допомоги. Йдеться про забезпечення безперервності життєво необхідної терапії, удосконалення маршрутизації пацієнтів, ведення реєстрів, централізовані закупівлі лікарських засобів і спеціалізованого лікувального харчування, а також розвиток міжнародної співпраці.

Для Києва одним із пріоритетів є збереження доступності медичної допомоги для пацієнтів з орфанними захворюваннями - як для тих, хто постійно проживає у столиці, так і для внутрішньо переміщених осіб.

Департамент охорони здоров’я Києва працює над удосконаленням допомоги таким пацієнтам. На амбулаторному етапі вони перебувають під диспансерним наглядом фахівців центрів первинної медико-санітарної допомоги та консультативно-діагностичних центрів районів за місцем проживання.

Для систематизації допомоги затверджено перелік закладів охорони здоров’я столиці, які забезпечують облік, консультування, обстеження та спеціалізоване лікування пацієнтів із рідкісними захворюваннями.

На базі Київської міської дитячої клінічної лікарні № 1 працює дитячий центр орфанних захворювань. Сюди направляють пацієнтів віком до 18 років із підозрою на муковісцидоз, ювенільний ревматоїдний артрит, хворобу Кавасакі, легеневу гіпертензію, первинні імунодефіцити, ідіопатичну тромбоцитопенічну пурпуру та інші рідкісні патології.

Дорослі пацієнти з орфанними захворюваннями перебувають під наглядом у Свято-Михайлівська лікарня Києва, зокрема, з муковісцидозом, системними васкулітами, склеродермією, легеневою гіпертензією, мукополісахаридозом, спінальною м’язовою атрофією.

Пацієнти з фенілкетонурією та первинними імунодефіцитами спостерігаються в Медичному центрі Києва, пацієнти з розсіяним склерозом — у КМКЛ № 4 та Медичному центрі Києва. Дорослі пацієнти з рідкісними захворюваннями крові та кровотворної системи перебувають під наглядом у КМКЛ № 7 (колишня КМКЛ № 9).

У 2024–2025 роках пацієнтів забезпечували лікарськими засобами та спеціалізованим лікувальним харчуванням за рахунок централізованих поставок Міністерства охорони здоров’я України та коштів міського бюджету в межах програми «Підтримка та розвиток галузі охорони здоров’я столиці» (її дію продовжено до 2027 року). Наразі робочі групи Департаменту формують медико-технічні завдання для закупівлі за бюджетні кошти лікарських засобів, медичних виробів і лікувального харчування для пацієнтів, які потребують постійної життєво необхідної терапії.

Департамент також співпрацює з громадськими організаціями, що об’єднують пацієнтів з орфанними діагнозами та представляють їхні інтереси.

Цього року Україна знову приєдналася до міжнародної ініціативи з підсвітки знакових будівель у кольорах Міжнародного дня рідкісних захворювань. Цьогоріч вирішили зосередитися на одній, але символічно важливій локації — Костел Святого Миколая.

Ця будівля вже неодноразово входила до ТОП-3 найкращих тематичних підсвіток у Європі в межах міжнародних заходів до Дня рідкісних захворювань та стала впізнаваним символом участі України у глобальному русі підтримки людей з орфанними діагнозами.

Тематичну ілюмінацію можна побачити сьогодні, 28 лютого.