Серпень — місяць обізнаності про спінальну м’язову атрофію

Серпень традиційно присвячений підвищенню обізнаності про спінальну м’язову атрофію (СМА) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає рухові нейрони та поступово призводить до м’язової слабкості й атрофії.

Ініціативу започаткувала американська пацієнтська організація Families of SMA. Із 1996 року вона координує Національний місяць обізнаності про СМА у США. Відтоді серпень став періодом, коли у світі більше говорять про захворювання, ранню діагностику, сучасне лікування та потреби людей зі СМА.

СМА — це група генетичних захворювань, за яких поступово руйнуються рухові нейрони у спинному мозку та стовбурі головного мозку. Саме вони відповідають за передачу сигналів до м’язів. Через порушення цієї передачі виникають м’язова слабкість, посмикування та атрофія.

Захворювання можуть виявити у різному віці. Виділяють чотири основні типи СМА:

• СМА І типу — найтяжча форма, яка зазвичай проявляється у дітей до 6 місяців;
• СМА ІІ типу — виникає переважно у віці від 7 до 18 місяців;
• СМА ІІІ типу — проявляється після 18 місяців і має легший перебіг;
• СМА IV типу — зазвичай виникає у дорослому віці та характеризується відносно легкими проявами.

Важливу роль у боротьбі із СМА має рання діагностика. Одним із найбільш ефективних інструментів є неонатальний скринінг. В Україні наразі впроваджується програма неонатального скринінгу, яка охоплює, зокрема, СМА. Її мета — виявляти захворювання якомога раніше, щоб своєчасно розпочати необхідну терапію та забезпечити дитині належний медичний супровід.

Сучасна терапія дозволяє суттєво змінювати перебіг захворювання. Існують лікарські засоби, які не усувають генетичну причину СМА, однак можуть сповільнювати прогресування хвороби та покращувати стан пацієнта, особливо якщо лікування розпочато якомога раніше. Водночас людям зі СМА часто необхідні комплексний медичний супровід, респіраторна підтримка, фізіотерапія, лікувальне харчування та інші види допомоги.

СМА не впливає на інтелектуальні, емоційні чи соціальні здібності людини. Фізичні або мовленнєві особливості не визначають інтелект людини та її здатність навчатися, спілкуватися, будувати стосунки й вести повноцінне життя.

Станом на 1 липня у Києві під наглядом лікарів перебувають 38 пацієнтів зі СМА. Усі вони забезпечені необхідними лікарськими засобами та лікувальним харчуванням — за рахунок коштів міської цільової програми "Підтримка та розвиток галузі охорони здоров’я столиці" на 2024–2027 роки та коштів державного бюджету.

В Україні важливу роль у приверненні уваги до проблем людей зі СМА та підтримці пацієнтів і їхніх родин відіграють громадські та пацієнтські організації. Серед них — громадська організація "СМА разом", яка об’єднує людей зі СМА, їхніх близьких та всіх, хто долучається до підтримки спільноти. Такі організації допомагають поширювати інформацію про захворювання, відстоювати права пацієнтів, привертати увагу до доступності діагностики та лікування і формувати середовище взаємопідтримки.

Підвищення обізнаності про СМА важливе не лише протягом серпня. Знання про перші прояви захворювання, можливості ранньої діагностики та сучасного лікування допомагає швидше встановити діагноз і розпочати необхідну допомогу.

Для людей зі СМА своєчасна медична допомога — це можливість зберігати рухові функції, підтримувати здоров’я та якість життя. Саме тому рання діагностика, доступність лікування та комплексний супровід пацієнтів залишаються ключовими завданнями системи охорони здоров’я.